Синдром Дауна — это тяжелая геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы двадцать первой пары, вместо нормальных двух, содержат три копии. На сегодняшний день выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность.

Лица, болеющие данным недугом, должны получать квалифицированную помощь специалистов. Поддержка необходима и их близким родственникам. Терапией болезни занимаются специалисты медицинского центра «Лето». Поэтому, если вы ищите, где можно вылечить в Москве синдром Дауна, звоните нам по номеру 8(969)060-93-93. В нашей клинике вы получите необходимую помощь, которая поможет улучшить качество жизни больного.

Генетические причины возникновения болезни

Причина, по которой развивается болезнь, кроется в числе аутосом. В норме клетки организма человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома пары наследуется от отца, вторая — от матери. Но из-за генетического сбоя к 21 паре присоединяется дополнительный генный материал. Трисомия двадцать первой хромосомы — это и есть причина появления на свет «солнечных» детей.

Почему так происходит? Почему очень часто у здоровых родителей рождаются дети с этим тяжелым заболеванием? На эти вопросы нет однозначных ответов.

Считается, что привести к сбою могут:

• случайные генетические нарушения;
• аномальное клеточное деление после оплодотворения яйцеклетки;
• генетические мутации, полученные от отца либо матери.

Факторы риска — в каких ситуациях увеличивается риск рождения ребенка с синдромом

Тип наследования описываемой патологии — аутосомно-доминантный. То, появится на свет малыш с синдромом Дауна или нет, никак не зависит от образа жизни его родителей. Вероятность того, что генный материал плода будет сформирован необычным образом, повышается, если:

• возраст матери превышает 35 лет или моложе 18;
• один из супругов является носителем транслокации;
• в браке состоят близкие родственники.

Современные методы пренатальной диагностики дают возможность ставить диагноз уже на тринадцатой акушерской неделе. Это позволяет родителям принять решение, будут они ждать появления «солнечного» младенца на свет или прибегнут к методам досрочного родоразрешения.

Симптомы

В ходе вынашивания больного ребенка женщины часто сталкиваются с высокой угрозой выкидыша. Примерно у 30% пациенток он случается на сроке до восьмой недели беременности. У остальных 70% роды проходят в срок.
Среди внешних признаков синдрома Дауна:

• низкая масса тела новорожденного (примерно на 10% ниже установленной минимальной нормы);
• уплощенное лицо;
• плоская задняя часть головы;
• очень короткая шея;
• искривленные ушные раковины;
• плоская переносица;
• широко поставленные узкие глаза;
• слегка приоткрытый рот;
• высунутый наружу большой язык;
• искривление грудной клетки;
• искривленные мизинцы;
• короткие руки и ноги;
• большой промежуток между первым и вторым пальцами ноги;
• небо в виде арки;
• аномалии прикуса.

Не обязательно, что все эти характерные клинические признаки будут присутствовать у одного ребенка. При обследовании больного врач может наблюдать лишь некоторые из них — все очень индивидуально.

Лица, болеющие синдромом, склонны к инфекционным и вирусным заболеваниям, патологиям ЦНС. У них ослаблен иммунитет. При наличии серьезных врожденных пороков ребенок может погибнуть в первые пять лет жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Первые признаки болезни врач может обнаружить во время беременности пациентки в ходе проведения УЗИ. Первый скрининг проводится ближе к 12 неделе вынашивания плода. Он позволяет усидеть аномалии, говорящие о высокой вероятности появления на свет «солнечного» младенца. Чтобы подтвердить предвариетльный диагноз, поставленный на основе данных УЗ-диагностики, женщину просят сдать анализы крови на РАРР-А и ХГЧ.

Скрининг второго триместра приходится на срок между 15 и 22 акушерской неделей. Также на этом сроке беременности сдаются анализы на эстриол, ХГЧ и альфа-фетопротеин.

Чтобы развеять все сомнения, с согласия мамы доктор может провести инвазивное пренатальное исследование. Если его результаты подтвердят опасения, родителей попросят принять окончательное решение — будут они прерывать беременность или хотят ее сохранить.

Бывает, что женщина до самых родов не знает, что ждет малыша с синдромом Дауна. В этом случае врач может без труда поставить верный диагноз по ряду фенотипических признаков сразу после родоразрешения.

Деток, больных описываемым недугом, в первые дни жизни обследуют. Диагностика включает в себя: УЗИ, ЭхоКГ, консультации кардиолога, ортопеда, хирурга, офтальмолога.

Лечение синдрома Дауна

К сожалению, полностью вылечить хромосомную патологию не представляется возможным. Но на любой стадии синдрома Дауна больному может быть оказана необходимая медицинская и психологическая помощь. В первую очередь она направлена на стабилизацию физического и психического состояния больного, его успешную социализацию, приобретение им необходимых навыков самообслуживания.

Всю жизнь человек с синдромом должен наблюдаться у узких специалистов: педиатра (после 17 лет — терапевта), кардиолога, гастроэнтеролога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и других. Это позволяет своевременно обнаруживать возникающие отклонения и успешно их корректировать. Если развиваются тяжелые патологии ССС или ЖКТ, обычно проводится их хирургическое лечение. При снижении зрения, слуха, подбираются очки, слуховой аппарат. При понижении активности щитовидной железы назначаются гормональные медикаменты. Важно, чтобы больной посещал занятия с психологом, логопедом. Также ему показана лечебная физкультура.

Читайте также:  Для депрессивного синдрома характерно тест