Содержание:

• Синдром Дауна
• Синдром Ретта
• Синдром Мартина-Белл
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
2. Мать старше 40 лет.
3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Читайте также:  Сколько хромосом содержит диплоидная клетка при синдроме дауна

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности вызывает серьезные проблемы у ребенка. Ему трудно общаться со сверстниками и взрослыми, нелегко учиться. Его поведение сильно отличается от нормы. СДВГ требует своевременной диагностики и адекватной терапии.

Что такое синдром дефицита внимания у детей

По сути это психоневрологическое расстройство, которое характеризуется странностями в поведении ребенка, не соответствующими возрастной группе. Заболевание вызывает постоянную невнимательность, чрезмерную подвижность и импульсивность. Признаки его проявляются в разных общественных и бытовых ситуациях. СДВГ возникает с раннего детства, сильно прогрессирует в подростковом состоянии и может сохраняться во взрослом возрасте.

Синдром дефицита внимания у детей проявляется в неусидчивости и импульсивности

Разные авторы указывают разную частоту расстройства, но в среднем около 10% дошкольников и 5% детей школьного возраста страдают от данного синдрома. Проведенные исследования у московских школьников показали, что патология присутствует у 7,6% детей. При этом мальчики подвержены ей чаще.

СДВГ – проблема, которая касается всего общества, потому что с возрастом симптомы могут нарастать и усугубляться. Подростки с таким нарушением входят в группу риска. Они чаще склонны к правонарушениям, раннему употреблению алкоголя и наркотиков. Важно своевременно диагностировать проблему и обратиться за помощью к специалисту.

Каковы причины СДВГ

Существует несколько теорий возникновения заболевания, какая из них точна, сказать трудно. Современные исследования показывают, что синдром дефицита внимания в 40–75% случаев имеет генетическую природу. У больного ребенка присутствует минимум один родственник с подобным нарушением.

Нейропсихологическая теория основана на отклонениях в развитии психических функций, которые отвечают за внимание, память и контроль. Некоторые ученые считают, что причина кроется в нарушении функции лобной доли.

Согласно теории токсических веществ, расстройство могут спровоцировать пищевые добавки, ароматизаторы, салицилаты, высокий уровень свинца в организме.

Выделяют следующие факторы риска заболевания:

• Семейные: психиатрические нарушения у членов семьи, неудовлетворительное социальное положение, криминальное окружение, постоянные конфликты в семье, алкоголизм и наркомания.
• Перинатальные причины: внутриутробная гипоксия плода, асфиксия новорожденного, недоношенность, потребление матерью алкоголя, медикаментов, курение.
• Социальные: молодой возраст родителей, неподготовленность к воспитанию ребенка, напряженная обстановка, стрессы и конфликты в семье.

Эти факторы могут вызвать задержку нормального развития мозговых структур, из-за чего их функции нарушаются. В результате риск развития СВДГ вырастает.

Симптомы синдрома гиперактивности

Клинические проявления данного синдрома изменчивы и неспецифичны. Различные признаки могут встречаться даже у вполне здоровых детей – просто таким образом происходит развитие нервной системы на разных этапах.

Диагноз СДВГ ставится в 5–6 лет. В этот период дети, как правило, уже способны в достаточной мере контролировать свое поведение. Больные не в состоянии этого сделать в силу незрелости некоторых мозговых структур. Это делает невозможным правильно формировать навыки, воспринимать информацию и обучаться.

Детям с СДВГ обычно трудно дается учеба

В медицине симптомы синдрома принято разделять на три группы: импульсивности, невнимательности и гиперактивности.

Ребенок с дефицитом внимания:

• не умеет внимательно следить за происходящим, концентрироваться;
• не в состоянии удержать внимание за занятиях или игре;
• не слушает взрослых;
• не может организовать деятельность;
• избегает интеллектуальных нагрузок, теряет вещи;
• не может следовать инструкции или довести начатое до завершения;
• легко отвлекается по мелочам и очень забывчив.

Читайте также:  Что такое болевой синдром поджелудочной железы

Признаки гиперактивности:

• беспокойные и неконтролируемые движения конечностей;
• ерзанье на месте: не может тихо сидеть, когда необходимо;
• в неуместных ситуациях начинает бегать;
• ребенок очень шумный в тихих играх или заданиях;
• проявляет активность, не задумываясь, насколько это приемлемо в конкретной ситуации;
• игнорирует требования старших.

Симптомы импульсивности:

• перебивает, начинает говорить, отвечает, не дослушав вопрос до конца;
• не может спокойно ожидать своей очереди;
• часто перебивает собеседника.

Синдром дефицита внимания у детей обычно впервые обнаруживается с началом учебного процесса – на развивающих занятиях в старших группах детского сада или в начальной школе. Иногда первыми могут проявляются такие симптомы: излишняя подвижность, неожиданные резкие движения и прыжки, невозможность заниматься спокойными играми.

Таким детям сложно в школе, они не могут быстро научиться читать, с трудом складывают слова в предложения. Плохо выполняют математические задачи и упражнения. Отмечается неразборчивый почерк, неграмотное письмо, затруднена речь. Появляется заикание, неловкие движения.

При отсутствии своевременной коррекции состояния болезнь сохраняется с возрастом, но ее признаки немного уменьшаются.

У взрослых чаще проявляются признаки невнимательности, что приносит проблемы на работе и в семье. Импульсивность может спровоцировать возникновение конфликтов, проявления невоспитанности, выкрикивания, неумение выслушать собеседника и перебивание.

Любые из вышеперечисленных симптомов могут иногда проявляться и у здоровых, но у больных СДВГ они постоянны. Для постановки точного диагноза данные симптомы должны отмечаться минимум в течение полугода.

Коррекция поведения

Проблема является очень сложной, требует вмешательства опытных специалистов в разных областях медицины и психологии. Подход должен быть комплексным и полноценным.

Коррекция поведения должна проводиться в школе и дома непрерывно. Терапия должна быть направлена на точное формулирование и сокращение заданий. Необходимо отмечать позитивные ситуации, не заострять внимание на негативных, поощрять любые, даже крошечные, достижения ребенка. Рекомендуют вести дневник поведения, создать индивидуальную программу для полноценного обучения.

Терапия помогает уменьшить симптомы болезни, повышает самооценку и успеваемость ребенка в учебе. Эффективным также является употребление лекарственных препаратов в комплексе с психологической коррекцией детского поведения.

Фармакотерапия при синдроме дефицита внимания у детей

В комплексном лечении детям в России назначают препараты ноотропного ряда. Считается, что средства на основе ноотропила, кортексина, энцефабола, церебролизина положительно влияют на мозговые структуры и уменьшают проявление болезни.

Данные препараты назначают детям дошкольного возраста, страдающим нарушением речи. Замечено, что они увеличивают внимание, уменьшают проявления гиперактивности и импульсивности.

Лечение с помощью психологической терапии

Для коррекции поведения ребенка с СДВГ нужно посещать психотерапевта

Для лечения СДВГ специалисты применяют аутогенные тренировки, гипноз, медитации, визуализацию. Методики вызывают мышечное расслабление, стимулируют кору головного мозга, снижают эмоциональную возбудимость и двигательную активность, улучшают координацию и способствуют концентрации внимания.

Правильное питание

Рекомендовано исключить продукты питания, которые содержат химические красители и синтетические консерванты, ограничить употребление сахара и салицилатов. Существует диета Файнголда, исключающая продукты с высоким содержанием натуральных салицилатов: вишни, яблоки, виноград, изюм, абрикосы, нектарины, сливы. Сюда же относятся некоторые овощи, например помидоры и огурцы.

Рекомендуют ограничить употребление мучных изделий, конфет, мороженого, маргарина, колбас, сосисок, газированных напитков. В некоторых случаях у детей с СДВГ эффективной является гипоаллергенная диета.

Витаминотерапия

Употребление витаминных препаратов является очень важным при комплексном подходе, особенно для детей, которые придерживаются диеты. Назначаются соответствующие возрасту дозы витамина С, В6, В12, поливитамины с лецитином, Омега-3.

Социальная поддержка

Люди любого возраста с таким заболеванием страдают от стресса, неодобрительного и зачастую предвзятого отношения со стороны окружающих и других социальных проблем. Для поддержки больных созданы центры взаимопомощи. В этих заведениях оказывается психологическая поддержка, осуществляется обмен знаниями между родителями, обучение детей и родителей, просто общение.

Родителям ребенка с подобным синдромом важно набраться терпения и соблюдать все назначения педиатра, невролога и психолога.

Контакт педагога, который занимается обучением детей с трудностями в поведении, очень важен для терапии. Для учителей проводится просветительская деятельность на тему болезни. Грамотные педагоги помогают детям в учебе и учитывают их особенности во время учебного процесса.

Можно сделать вывод, что СДВГ является распространенным заболеванием, которое требует лечения. Данной проблеме уделяется недостаточно внимания, из-за чего страдает много детей и людей в возрасте. Для устранения заболевания необходимо применять комплекс мероприятий. При своевременной коррекции от синдрома можно избавиться или снизить его проявления до минимума.

Читайте также: синдром Туретта у детей